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21-三體綜合征又稱唐氏綜合征,以前也稱為先天性愚型,因常染色體畸變,最多見核型為47,XX(或XY),+21,是人類最早被確定的染色體病。本病主要特征為智力落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占的比例而異。

1、特殊面容:出生時(shí)既有明顯的特殊面容、表情呆滯,眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、可有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,可有張口伸舌,流涎多、頭小而圓,前囟大且關(guān)閉延遲,頸短而寬,長呈嗜睡和喂養(yǎng)困難。

2、智能落后:這是本病最突出最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大部分的患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙,隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒因嵌合比例以及21號(hào)染色體三體細(xì)胞在中樞神經(jīng)中的分布不同而有很大差異。其行為動(dòng)作傾向于定型化,抽象思維能力受損最大。

3、生長發(fā)育遲緩:患兒出生的身長和體重均較正常兒低,生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩,身材矮小,骨齡落后于正常年齡,出牙遲且順序異常;四肢短韌帶松弛關(guān)節(jié)可過度彎曲;肌張力低下,腹部隆突,可有臍疝;手指粗短,小指尤其短,中間指骨短寬,可向內(nèi)彎曲。

4、伴發(fā)畸形:部分男孩可有隱睪,成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力。50%患者可有先天性心臟病,其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減退和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病率明顯高于正常人群,免疫力低下,易患感染性疾病。如存活到成年期,常在30歲以內(nèi)患老年癡呆癥狀。

5、皮紋特點(diǎn):手掌出現(xiàn)猿線。

例題:21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)有

A. 智力低下

B. 易患先天性心臟病

C.生長發(fā)育遲緩

D.特殊面容

E.生育能力不受影響

【答案】ABCD。解析:21-三體患者男性大多無生育能力,女孩無月經(jīng),僅有少數(shù)有生育能力,其余各選項(xiàng)均符合本病的臨床特點(diǎn)。

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